Hírek
2021. November 26. 15:00, péntek |
Belföld
Forrás: mti - illusztráció: pixabay
Elkezdődhet az újszülöttkori SMA-szűrés programja

Az egészségügyért felelős államtitkárság kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást
- tájékoztatta az Emberi Erőforrások Minisztériuma pénteken az MTI-t.
A tárca közleményében azt írta, az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, azonban a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.
Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre - tették hozzá.
Közölték: a tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.
A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg - emelte ki a tárca.
Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is.
A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik - írták.
Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez - olvasható az Emmi közleményében.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Február 12. 07:40, szerda | Belföld
Meteorológia: ónos eső várható szerdán
Ónos eső veszélye miatt szerdára másodfokú (narancs) figyelmeztetést adott ki Baranya, Bács-Kiskun, Somogy és Tolna vármegye területére a HungaroMet Nonprofit Zrt.
2025. Február 12. 07:38, szerda | Belföld
A német AfD elnökével tárgyal Orbán Viktor
Orbán Viktor miniszterelnök, a Fidesz elnöke Alice Weidellel, az Alternatív Németországért Párt (AfD) elnökével tárgyal szerdán Budapesten - tájékoztatta az MTI-t a Miniszterelnöki Sajtóiroda.
2025. Február 11. 09:24, kedd | Belföld
Nagy Márton: jöhetnek újra az árstopok?
Jöhetnek újra az árstopok? – tette fel a kérdést a nemzetgazdasági miniszter hétfői Facebook-bejegyzésében.
2025. Február 11. 09:22, kedd | Belföld
Orbán Viktor: óriási botrány van Amerikában
Óriási botrány van Amerikában. Az amerikai elnök úgy döntött, hogy nyilvánosságra hozza, a különböző amerikai kormányzati szervek kiknek és mennyi pénzt juttattak az elmúlt években - közölte a miniszterelnök hétfőn.