„Ábris nagyon jókedvű, mosolygós baba, szellemileg teljesen ép és ez nem fog változni – a betegség nem befolyásolja a mentális fejlődést. Éli a boldog mindennapjait, szerencsére erős a szervezete így nem jelentkeztek egyelőre a betegséggel járó súlyos tünetek” – fejtette ki Ábris édesanyja kisfia közösségi oldalán.

Sajnos a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő babák 80 százaléka nem éri meg az egy éves kort. Ábris azonban egyetlen súlyos tünetét sem produkálja a kórnak, így még minimum egy évet jósolnak neki az orvosok.

Létezik azonban gyógyszer. Amerikában, ahol tavaly decemberben engedélyezték a Spinraza nevű gyógyszert, ami életben tudja tartani a kis betegeket, sőt az életminőséget is javíthatja.

A kezelések ára viszont rendkívül drága, egy injekció ugyanis 125 ezer dollárba, 36 millió forintba kerül.

Ábris édesanyja egy alapítványt is létrehoz, hogy azzal is segíteni tudja gyermeke felgyógyulását, addig pedig folyószámlára küldött adománnyal segíthetünk!

OTP Bank - Béry-Januskó Ildikó Flóra
11773401-01338164

Az édesanyja nemzetközi segítséget is remél!

Mi az a gerincvelői izomsorvadás?
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Minden tízezredik baba születik SMA-betegséggel, melynek a legsúlyosabb fajtája az SMA 1-es típusú. Az esetek 80 százalékában a beteg babák még az egyéves kort sem érik meg. Jelenleg száz körüli SMA-beteg van Magyarországon, de minden harmincötödik ember hordozza a beteg gént.