Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
![Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében](/external/image_cache/2/b/3/2b318af65759d0741cca0527bc8388ac.jpg)
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Július 26. 09:28, péntek | Belföld
Két üstököst fedezett fel egy magyar csillagász júliusban
Júliusban két új üstököst is felfedezett Sárneczky Krisztián kutatásvezető csillagász, a HUN-REN Csillagászati és Földtudományi Kutatóközpont Piszkéstetői Obszervatóriumában.
2024. Július 26. 09:27, péntek | Belföld
Befejeződött a nyári aratás
Budapest, 2024. július 25., csütörtök (MTI) - Néhány kisebb terület kivételével július 24-ig véget ért a nyári aratás, amelyet érdemben hátráltató körülmény idén nem befolyásolt.
2024. Július 26. 07:45, péntek | Belföld
Német dízelmozdonyokat bérel a MÁV-Volán-csoport
A MÁV-Volán-csoport egy svéd lízingcégtől bérel dízelmozdonyokat, az első német Henschel dízelmozdony még júliusban megérkezik, és az év végéig további 14 vontatójármű állhat forgalomba
2024. Július 25. 07:44, csütörtök | Belföld
KSH: a bruttó átlagkereset 652 ezer forint volt 2024. májusban
Idén májusban a teljes munkaidőben alkalmazásban állók bruttó átlagkeresete 652 000 forint, a kedvezmények figyelembevételével számolt nettó átlagkereset 448 700 forint volt.