Városlista
2024. február 21, szerda - Eleonóra

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2024. Február 21. 06:00, szerda | Belföld

Budapestre látogat pénteken a svéd miniszterelnök

Orbán Viktor miniszterelnök meghívására munkalátogatásra Budapestre utazik Ulf Kristersson, Svédország miniszterelnöke február 23-án - jelentette be közleményében Havasi Bertalan, a miniszterelnök sajtófőnöke.

2024. Február 20. 16:15, kedd | Belföld

Munkácsy Mihályra emlékeztek születésének 180. évfordulóján a Fiumei úti sírkertben

Munkácsy Mihály festőművész születésének 180. évfordulója alkalmából tartott megemlékezést kedden a Nemzeti Örökség Intézete (NÖRI) a Fiumei úti sírkertben.

2024. Február 20. 10:38, kedd | Belföld

Szakadékba zuhant gyermeket mentettek a tűzoltók és a speciális mentők

Egy hétvégi kiránduláson történt a baleset, Mátraházánál, a Veronika-rét közelében.